Herediter Anjioödem Nedir? Kökeni, Nedenleri ve Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan, tekrarlayan ödemlerle karakterize bir hastalıktır. Kaşıntı, ağrı ve gerginlik hissi gibi belirtilerle kendini gösteren bu rahatsızlık, genellikle asimetrik bir şekilde deri ve iç organlarda ödem oluşturur. Peki, herediter anjioödem nedir, neden olur ve hangi belirtilere yol açar?

Herediter Anjioödemün Kökeni:

Herediter anjioödem, genetik bir temele dayanır ve genellikle kandaki "C1 inhibitör" miktarının azlığı veya işlevinin bozulması sonucunda ortaya çıkar. C1 inhibitörün eksikliği veya düşük düzeyde işlev göstermesi, bradikinin adı verilen etkili bir damar genişletici olan bir maddenin artmasına neden olur. Bu durum da anjioödem atağını tetikler.

Mekanizma ve Tipler:

Hastaların çoğunda tip I olarak adlandırılan C1 inhibitör düzeyi düşükken, az bir kısmında ise tip II olarak adlandırılan C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir. Son yıllarda Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmasına rağmen, bu tipin mekanizması henüz tam olarak aydınlatılamamıştır.

Anjioödem, edinsel olarak da ortaya çıkabilir. Özellikle geç yaşlarda lenfoproliferatif ve malign hastalıkların bulunduğu kişilerde veya C1 inhibitöre karşı oto antikor gelişenlerde anjioödem görülebilir. Ayrıca, anjiotensin converting enzim inhibitörleri (ACE-I) adlı antihipertansif ilaçların kullanımıyla da anjioödem gelişebilir.

Belirtiler ve Bulgular:

Herediter Anjioödem, genellikle ilk yaşlarda ortaya çıkar ve tekrarlayan ödemler genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölge gibi bölgelerde görülür. Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar hastalar arasında farklılık gösterir.

Erken belirti veren hastalarda ataklar daha şiddetli seyredebilir. Ergenlik döneminde bazı hastalarda belirtilerin şiddeti artabilir. Ataklar birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçebilirken, bazı durumlarda acil serviste müdahale gerekebilir.

Herediter Anjioödem belirtileri, etkilenen organlara bağlı olarak değişir ve karın ağrısı gibi belirtiler, ciltte ödem olmadan tanı koymayı zorlaştırabilir. Ataklar, vücudun farklı bölgelerinde şişlik, karın ağrısı, bulantı, kusma ve nefes almada zorluk gibi çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir.

Özel Durumlar:

Gebelik döneminde, herediter anjioödem atağının şiddeti ilk ve son dönemlerde artabilir. Üst solunum yollarında meydana gelen ödem, hastanın yaşamını tehlikeye sokabilir.

Sonuç olarak, herediter anjioödem, genetik temeller üzerine oturan bir hastalık olup, belirtileri ve şiddeti hastadan hastaya değişiklik gösterir. Tanı ve tedavide uzman bir sağlık ekibi tarafından yönetilmelidir.